El aprendizaje automático, una rama de la inteligencia artificial (IA), ha sido implementado en los registros de salud electrónicos (EHR) con el objetivo de identificar a jóvenes que podrían padecer la infrecuente deficiencia de ácido decarboxilasa aromático L-aminoácido (AADC), según un estudio.
Detectando deficiencias con aprendizaje automático
Siguiendo una revisión manual, aproximadamente el 23% de los casos predichos de mayor rango fueron marcados para consideración diagnóstica. En contraste, ninguno de los casos de menor rango mostró una diferencia estadísticamente significativa.
Explorando más allá de los datos visibles
Los investigadores apuntan que los resultados deben ser seguidos por una revisión experta de los pacientes seleccionados y potenciales exámenes de laboratorio para confirmar la presencia de la rara enfermedad genética.
La deficiencia de AADC se origina por las mutaciones en el gen DDC, que resultan en una AADC defectuosa o ausente. Esta enzima es responsable de la producción de ciertos neurotransmisores que las células nerviosas utilizan para comunicar, incluyendo la serotonina y la dopamina.
Síntomas de la deficiencia de AADC
El principio de los síntomas de la deficiencia AADC suele ocurrir en la infancia con tono muscular bajo (hipotonía), retrasos en el desarrollo, problemas de alimentación y las llamadas crisis oculógiras. Otros síntomas pueden incluir problemas con procesos corporales involuntarios, o disfunción autonómica, convulsiones, y trastornos del humor.
Datos electrónicos y algoritmos contra la enfermedad
Diagnosticar la deficiencia de AADC requiere al menos dos de tres pruebas de diagnóstico positivas. Se podría acelerar el diagnóstico empleando datos clínicos, especialmente aquellos de los EHR, junto con el aprendizaje automático, que emplea algoritmos para analizar datos y hacer predicciones.
El propósito del estudio realizado por investigadores de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón fue usar datos de EHR y aprendizaje automático para detectar a pacientes que podrían estar padeciendo de deficiencia de AADC no diagnosticada.
Preparando el conjunto de datos
Los 10 factores más importantes asociados con el riesgo de deficiencia de AADC en EHR fueron seleccionados primero. Esto incluye crisis oculógiras, trastornos del movimiento, alteraciones del humor, insomnio, problemas de alimentación, hipotonía, epilepsia o convulsiones, retraso en el desarrollo, parálisis cerebral y disfunción autonómica.
Basado en las revisiones, el 22.5 % de los 200 casos de mayor rango se caracterizaron como requiriendo examinación diagnóstica. Es decir, casi el 23% de los casos de mayor rango fueron marcados para revisión por un experto clínico de la enfermedad y para posibles pruebas de diagnóstico.
Desarrollar un diagnóstico actual de deficiencia de AADC requerirá exámenes de laboratorio de los pacientes después de un screening de un neurólogo pediátrico. A pesar de esto, los resultados “demostraron un enfoque nuevo, factible y generalizable para la detección de posibles casos no diagnosticados de enfermedades raras en sistemas de EHR de gran población».
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